'ANNELİK İSTEĞİ' YENİ BİR GEN BULDURDU

**AyIsIgI** · 19-09-11, 10:27

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Metabolizma Ünitesi araştırıcıları Doç. Dr. Köksal Özgül ve Dr. Didem Yücel Yılmaz, tek hasta bireyden yola çıkarak, körlüğe neden olan yeni bir gen buldu.

ANKARA (A.A) - Doç. Dr. Özgül, AA muhabirine yaptığı açıklamada, tek bireyden yola çıkarak, ailesinde kalıtsal retinitis pigmentosa (körlükle sonuçlanan bir kalıtsal retina dejenerasyonu) yani halk arasında bilinen adıyla 'tavuk karası-gece körlüğü' hastalığına neden olan yeni bir gen keşfettiklerini bildirdi.

Özgül, dünyada yaklaşık 1,5 milyon kişinin bu hastalıktan etkilendiğini belirterek, bundan sonraki süreçte tedavi için önemli bir umut ışığı doğduğunu söyledi.
Hastalığın genetik geçiş gösterdiğine, farklı formları olduğuna, ilerleyen evrede körlükle sonuçlandığına dikkati çeken Özgül, bugüne kadar hastalığın seyrinin yavaşlatılmasının olanaksız olduğunu ve son evrede görme yetisinin tamamen kaybedildiğini kaydetti.

Pek çok farklı genin bu hastalığa neden olduğunun tespit edildiğini fakat hastaların yüzde 60'a yakınında hastalığın genetik nedenlerinin bilinmediğini bildiren Özgül, şöyle konuştu:
'Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Araştırma Laboratuvarı'nda yürüttüğümüz çalışmaların sonuna doğru İstanbul'da yaşayan bir çift bize ulaştı. Eşlerden biri retinitis pigmentosa hastasıydı. Görme yetisinde kayıplar yaşayan hasta anne olmak istiyordu ancak doğacak çocuğun da aynı hastalığa yakalanmasından korkuyordu.

Uzun süre internetten, hastanelerden bu konuyla ilgili bilgi almaya çalışan, araştırma yapan çift, bu konuda çalışmalar yürüttüğümüzü öğrenerek bizi buldu ve yardımcı olmamızı istedi. Çiftten kan alınarak DNA örnekleri analiz edildi. Araştırmalarımız sonucunda bu hastada retinitis pigmentosa hastalarında daha önce tanımlanmamış ve gözün retinasında bulunan görme fonksiyonunu sağlayan yeni bir gende mutasyon (hastalık nedeni olan kalıtsal değişiklik) tespit ettik.'

Hastada yapılan araştırma ve analizler sonucunda aday gösterilen genin tanımlanması ve hastalık nedeni olan mutasyonun belirlenmesinin ardından Radboud Üniversitesi ve Avrupa Retina Hastalıkları Konsorsiyumu'yla iş birliği yaptıklarını ifade eden Özgül, 'Amerika, Hollanda ve İsrail gibi ülkelerdeki tavuk karası-gece körlüğü hastalarının gen yapıları araştırıldı. Bu hastaların bir kısmında yine aynı gende mutasyonlar oluştuğu, bunun da bizim buluşumuzu doğruladığı kanıtlandı. Böylece genin tanımlanmasıyla birlikte körlüğün engellenmesi ve tedavisi için yeni bir umut ışığı doğdu. Bu gen sayesinde, hastalığı taşıyan hastalarda doğum öncesi tanı koymak ve tedavi metotlarını araştırmak mümkün olacak' dedi.

Yurt dışında çalışma sonuçlarının aynı gün hasta derneklerince hastalara bildirildiğini belirten Özgül, buluşlarının The American Journal Of Human Genetics Dergisi'nce özgün bir çalışma olarak yayınlandığını söyledi.

Özgül, Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Birimi'nce desteklenen çalışmanın gerçekleştirildiği metabolizma araştırma laboratuvarının altyapısının Devlet Planlama Teşkilatınca kurulduğuna işaret ederek, yurt dışında birçok olanak olmasına karşın Türkiye'de de böyle araştırmaların yapılabileceğini, yeterli altyapı ve beyin gücüne sahip olunduğunu belirtti.

19-09-11, 10:27	#1
AyIsIgI Üyelik tarihi: Feb 2009 Mesajlar: 8.740 Konular: 4062 Aldığı Teşekkür : 91 NF Puanı : 18080 NF Seviyesi :	'ANNELİK İSTEĞİ' YENİ BİR GEN BULDURDU Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Metabolizma Ünitesi araştırıcıları Doç. Dr. Köksal Özgül ve Dr. Didem Yücel Yılmaz, tek hasta bireyden yola çıkarak, körlüğe neden olan yeni bir gen buldu. ANKARA (A.A) - Doç. Dr. Özgül, AA muhabirine yaptığı açıklamada, tek bireyden yola çıkarak, ailesinde kalıtsal retinitis pigmentosa (körlükle sonuçlanan bir kalıtsal retina dejenerasyonu) yani halk arasında bilinen adıyla 'tavuk karası-gece körlüğü' hastalığına neden olan yeni bir gen keşfettiklerini bildirdi. Özgül, dünyada yaklaşık 1,5 milyon kişinin bu hastalıktan etkilendiğini belirterek, bundan sonraki süreçte tedavi için önemli bir umut ışığı doğduğunu söyledi. Hastalığın genetik geçiş gösterdiğine, farklı formları olduğuna, ilerleyen evrede körlükle sonuçlandığına dikkati çeken Özgül, bugüne kadar hastalığın seyrinin yavaşlatılmasının olanaksız olduğunu ve son evrede görme yetisinin tamamen kaybedildiğini kaydetti. Pek çok farklı genin bu hastalığa neden olduğunun tespit edildiğini fakat hastaların yüzde 60'a yakınında hastalığın genetik nedenlerinin bilinmediğini bildiren Özgül, şöyle konuştu: 'Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Araştırma Laboratuvarı'nda yürüttüğümüz çalışmaların sonuna doğru İstanbul'da yaşayan bir çift bize ulaştı. Eşlerden biri retinitis pigmentosa hastasıydı. Görme yetisinde kayıplar yaşayan hasta anne olmak istiyordu ancak doğacak çocuğun da aynı hastalığa yakalanmasından korkuyordu. Uzun süre internetten, hastanelerden bu konuyla ilgili bilgi almaya çalışan, araştırma yapan çift, bu konuda çalışmalar yürüttüğümüzü öğrenerek bizi buldu ve yardımcı olmamızı istedi. Çiftten kan alınarak DNA örnekleri analiz edildi. Araştırmalarımız sonucunda bu hastada retinitis pigmentosa hastalarında daha önce tanımlanmamış ve gözün retinasında bulunan görme fonksiyonunu sağlayan yeni bir gende mutasyon (hastalık nedeni olan kalıtsal değişiklik) tespit ettik.' Hastada yapılan araştırma ve analizler sonucunda aday gösterilen genin tanımlanması ve hastalık nedeni olan mutasyonun belirlenmesinin ardından Radboud Üniversitesi ve Avrupa Retina Hastalıkları Konsorsiyumu'yla iş birliği yaptıklarını ifade eden Özgül, 'Amerika, Hollanda ve İsrail gibi ülkelerdeki tavuk karası-gece körlüğü hastalarının gen yapıları araştırıldı. Bu hastaların bir kısmında yine aynı gende mutasyonlar oluştuğu, bunun da bizim buluşumuzu doğruladığı kanıtlandı. Böylece genin tanımlanmasıyla birlikte körlüğün engellenmesi ve tedavisi için yeni bir umut ışığı doğdu. Bu gen sayesinde, hastalığı taşıyan hastalarda doğum öncesi tanı koymak ve tedavi metotlarını araştırmak mümkün olacak' dedi. Yurt dışında çalışma sonuçlarının aynı gün hasta derneklerince hastalara bildirildiğini belirten Özgül, buluşlarının The American Journal Of Human Genetics Dergisi'nce özgün bir çalışma olarak yayınlandığını söyledi. Özgül, Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Birimi'nce desteklenen çalışmanın gerçekleştirildiği metabolizma araştırma laboratuvarının altyapısının Devlet Planlama Teşkilatınca kurulduğuna işaret ederek, yurt dışında birçok olanak olmasına karşın Türkiye'de de böyle araştırmaların yapılabileceğini, yeterli altyapı ve beyin gücüne sahip olunduğunu belirtti. ________________ Hayat ve ben iki boksör gibiyiz, Hani dayak yiyen Taraf hep sarılır ya, Ben de öyle sarıldım hayata ...

Seçenekler
Yazdırılabilir şekli göster Sayfayı E-Mail olarak gönder
Stil
Normal Hybrid-Şeklinde gösterime geç Ağaç şeklinde gösterime geç

Benzer Konular
Konu	Konuyu Başlatan	Forum	Cevaplar	Son Mesaj
YENİ SEZONDA YENİ TEKNİK DİREKTÖRLER	AyIsIgI	Genel Spor Haberleri	0	10-08-11 12:20
YENİ SEZONDA YENİ TEKNİK DİREKTÖRLER	AyIsIgI	Genel Spor Haberleri	0	10-08-11 12:20
YENİ SEZONDA YENİ TEKNİK DİREKTÖRLER	AyIsIgI	Genel Spor Haberleri	0	10-08-11 12:20
RİJKAARD MUSA'YI İSTEDİ!..	AyIsIgI	Galatasaray SK	0	19-07-10 14:18
38 IsiriĞa 150 Bİn Ytl İstedİ	MaWiSh	Magazin Haberleri	0	14-04-08 08:52

Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir)

Etiketlenen Kullanıcılar
Input each user name separated by a comma, like so: User1,User2,User3.